Síndrome 22q



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Síndrome 22q

  • Realizado por:
  • Asociación Síndrome 22q Andalucía
  • Asociación Síndrome 22q Andalucía
  • ¿Qué es el 22q11?
  • Enfermedad poco frecuente.
  • Frecuencia 1 de cada 4.000 nacidos.
  • La pérdida o “deleción” de un fragmento del cromosoma 22 (la región 22q11)
  • Manifestaciones clínicas variables, llegando a ser más de 180 las posibles anomalías.
  • Asociación Síndrome 22q Andalucía
  • Las más frecuentes…..
  • Anomalías cardiacas congénitas.
  • Trastorno del sistema inmunitario.
  • Trastorno de la regulación del calcio (hipocalcemia).
  • Anomalía de la función del paladar.
  • Hipotonía generalizada.
  • Retraso en la adquisición del lenguaje.
  • Dificultades específicas de aprendizaje.
  • Problemas Psicológicos y psiquiátricos.
  • Síndrome 22q – Aspectos educativos
  • Asociación Síndrome 22q Andalucía
  • DENOMINACIONES HISTÓRICAS: SÍNDROME DE DUPLICACIÓN 22q11(FALLO FASE MEIOSIS). DELECIÓN 22q11 (PÉRDIDA INFORMACIÓN). SÍNDROME VELO-CARDIO-FACIAL (REGIONES AFECTADAS). SÍNDROME DE DIGEORGE (PEDIATRA-ENDOCRINO). SÍNDROME DE SHPRINTZEN (FONOAUDIÓLOGO). SÍNDROME DE OPITZ (GENETISTA). SÍNDROME CATCH22 (ACRÓNIMO). SÍNDROME DE CAYLER (ENDOCRINO). SÍNDROME DE TAKAO SÍNDROME SEDLACTOVA (GENETISTA MOLECULAR).
  • Síndrome 22q – Aspectos educativos
  • Asociación Síndrome 22q Andalucía
  • Síndrome 22q – Aspectos educativos
  • Asociación Síndrome 22q Andalucía
  • POR DONDE EMPEZAR……………
  • CONOCER LA GUÍA DEL SÍNDROME A TRATAR
  • ESTUDIAR LAS CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME
  • BUSCAR BIBLIOGRAFÍA Y ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
  • HACER UN ANAMNESIS DEL NIÑO COMPLETO (historia clínica, pedagógica y social)
  • Síndrome 22q – Aspectos educativos
  • Asociación Síndrome 22q Andalucía
  • Aspectos del aprendizaje asociados al síndrome
  • Dificultad con la resolución de problemas, el razonamiento abstracto o la realización de deducciones.
  • Pobre función ejecutiva (capacidad de afrontar un problema nuevo, resolverlo y evaluar su actuación; razonamiento).
  • Dificultades con la iniciativa y la autorregulación.
  • Problemas para recordar instrucciones de varios pasos o información verbal compleja (lentitud del proceso mental e ineficiente flexibilidad mental).
  • Déficit de atención (en la realización de tareas y concentración).
  • Problemas con la codificación inicial de información (recordar vocabulario nuevo o rememorar información).
  • Síndrome 22q – Aspectos educativos
  • Asociación Síndrome 22q Andalucía
  • Aspectos del aprendizaje asociados al síndrome
  • Baja capacidad del funcionamiento de la memoria.
  • Facilidad para la frustración y para la distracción.
  • Problemas para la resolución de problemas matemáticos y para la comprensión de la lógica inherente a los conceptos matemáticos (razonamiento inductivo y deductivo).
  • Pobre habilidad en lectura comprensiva (extracción de conclusiones, utilización de claves contextuales, reconocimiento de causas y efectos, establecimiento de deducciones).
  • Síndrome 22q – Aspectos educativos
  • Asociación Síndrome 22q Andalucía
  • Aspectos del aprendizaje asociados al síndrome
  • Dificultad a la hora de plasmar los pensamientos en forma escrita.
  • Pobre organización de la información (síntesis, análisis, establecimiento secuencial).
  • Bajas capacidades comunicacionales (capacidad para hablar en situaciones de la “vida real” de una manera en que se transmitan las ideas, los pensamientos o los sentimientos).
  • Pobres habilidades en lenguaje receptivo (capacidad para seguir instrucciones simples).
  • Síndrome 22q – Aspectos educativos
  • Asociación Síndrome 22q Andalucía
  • Aspectos del aprendizaje asociados al síndrome
  • Dificultades con el razonamiento visual (capacidad para realizar tareas de resolución de problemas visuales, concienciación de los detalles visuales, percepción visual y juicio acerca de líneas y ángulos).
  • Problemas con el procesamiento visual (la capacidad de generar, percibir, analizar, almacenar y manipular patrones visuales).
  • Dificultades con las presentaciones muy largas, tomar apuntes o extraer información desde videos.
  • Síndrome 22q – Aspectos educativos
  • Asociación Síndrome 22q Andalucía
  • Aspectos del aprendizaje asociados al síndrome
  • Retos conductuales varios: desorden de déficit de atención, cambios de humor, interiorización de problemas, ocasionalmente puede ser revoltoso o travieso, impulsivo o mostrar ansiedad ante las separaciones.
  • Pobres capacidades adaptativas (necesarias para la vida independiente).
  • Síndrome 22q – Aspectos educativos
  • Asociación Síndrome 22q Andalucía
  • DIFICULTADES EN NIÑOS CON 22Q
  • Razonamiento abstracto
  • Afrontar problemas nuevos
  • Iniciativa
  • Lentitud y poca flexibilidad mental
  • Déficit de atención
  • Memoria
  • Conducta (frustración, interiorización)
  • Resolución de problemas matemáticos (lógica)
  • Lectura comprensiva
  • Síntesis, análisis
  • Capacidad de comunicación
  • Lenguaje receptivo
  • Razonamiento y procesamiento visual
  • Tomar apuntes o extraer información
  • Síndrome 22q – Aspectos educativos
  • Asociación Síndrome 22q Andalucía
  • Puntos fuertes de niños con este síndrome
  • Cálculos matemáticos repetitivos realizados mediante el uso de fórmulas.
  • Lectura, descodificación y comprensión de información básica.
  • Memoria de repetición (especialmente para las listas).
  • Capacidad para recordar información bien codificada.
  • Ortografía y gramática.
  • Atención focalizada simple.
  • Síndrome 22q – Aspectos educativos
  • Asociación Síndrome 22q Andalucía
  • Puntos fuertes de niños con este síndrome
  • Habilidades con los ordenadores.
  • Velocidad en el procesamiento de palabras.
  • Capacidades kinestéticas (tales como aprender a bailar o el kárate).
  • Talento musical y rítmico.
  • Personalidad agradable.
  • Deseos de aprender.
  • Síndrome 22q – Aspectos educativos
  • Asociación Síndrome 22q Andalucía
  • PREVALECIA EN ENFERMEDADES PSÍQUICAS
  • Susceptibles a desarrollar síntomas psiquiátricos, en todas las edades.
  • Trastornos
  • Población general
  • Personas con 22q11
  • TDAH
  • 5,96%
  • 30 % - 46%
  • Trastornos del espectro autista ( TEA)
  • 0,13%
  • 14% - 50%
  • Trastorno ansiedad generalizada ( TAG)
  • 3,1%
  • 11% - 29%
  • Fobia específica
  • 8,7%
  • 23 – 68%
  • Depresión
  • 6,7 %
  • 6 % - 20%
  • Esquizofrenia
  • 0,4 %
  • 24%
  • Trastorno Obsesivo Compulsivo
  • 1%
  • 4%
  • 16%
  • 33%
  • Síndrome 22q – Aspectos educativos
  • Asociación Síndrome 22q Andalucía
  • La REPERCUSIÓN del SD22q11 en el aprendizaje y la educación
  • Estilo de aprendizaje y habilidades sociales
  • Comportamiento
  • Habilidades cognitivas
  • Memoria
  • Capacidad motora
  • Lenguaje
  • Lectura, escritura y deletreo
  • Inteligencia
  • Síndrome 22q – Aspectos educativos
  • Asociación Síndrome 22q Andalucía
  • Aprender con 22q
  • Estilos de aprendizajes
  • Ordenado y analítico.
  • Prefieren explicaciones lógicas.
  • Instrucciones específicas (NO IMAGINATIVO)
  • Prefieren centrarse en una cosa a la vez.
  • Dificultad para pedir ayuda.
  • Tienden a esperar instrucciones.
  • Dificultades para interpretar el humor, el lenguaje abstracto y la comunicación sutil no verbal.
  • Síndrome 22q – Aspectos educativos
  • Asociación Síndrome 22q Andalucía
  • Comportamiento
  • Tienden a ser más tranquilos y más sensibles, posiblemente por las dificultades que han tenido para empezar a hablar y las dificultades de comunicación en situaciones sociales.
  • Síndrome 22q – Aspectos educativos
  • Asociación Síndrome 22q Andalucía
  • MATEMÁTICAS
  • Dificultad para resolver tareas visuales y espaciales
  • Déficit en la memoria de trabajo
  • Errores de alineación de columnas numéricas
  • Cálculos aritméticos
  • Omisión numérica
  • Lectura errónea de signos
  • Dificultad para colocar decimales
  • Dificultad en identificar e ignorar información irrelevante en el enunciado de un problema
  • Razonamiento abstracto (hora, dinero y resolver problemas)
  • Síndrome 22q – Aspectos educativos
  • Asociación Síndrome 22q Andalucía
  • MEMORIA
  • Repetir verbalmente después de un espacio de tiempo una lista de componentes suele ser una fortaleza.
  • Aprender y retener información verbal aprendidas a través de la experiencia.
  • Recordar direcciones, frases o historias.
  • Recordar espacios espaciales visuales (como los puntos en una cuadrícula)
  • Memoria de trabajo.
  • Funciones ejecutivas.
  • Puntos fuertes
  • Puntos débiles
  • Síndrome 22q – Aspectos educativos
  • Asociación Síndrome 22q Andalucía
  • CAPACIDAD MOTORA
  • Afectados en :
  • Repercute:
  • Tono muscular bajo
  • Psicomotricidad fina
  • Psicomotricidad gruesa
  • Reacciones o movimientos rápidos
  • Tareas para desarrollar control meticuloso (asir del lápiz)
  • Disminuye considerablemente la rapidez y precisión al escribir
  • Síndrome 22q – Aspectos educativos
  • Asociación Síndrome 22q Andalucía
  • LENGUAJE
  • Lenguaje expresivo
  • Lenguaje receptivo
  • Entender lo que otros nos
  • están diciendo
  • El alto lenguaje expresivo respecto al bajo lenguaje receptivo enmascara fácilmente en clase y es común que los profesores no reconozcan la necesidad de intervenir para mejorar el lenguaje
  • Síndrome 22q – Aspectos educativos
  • Asociación Síndrome 22q Andalucía
  • Lectura, escritura y deletreo
  • Adquisición
  • Dificultad en la adquisición
  • Mayor dominio de la lectura y deletreo. Muchos progresan bien en el colegio cuando aprenden a leer.
  • Es común que les cueste aprender a leer.
  • Problemas para comprender
  • Recordar hechos
  • Escoger detalles relevantes
  • Sacar conclusiones
  • Síndrome 22q – Aspectos educativos
  • Asociación Síndrome 22q Andalucía
  • Les parece muy difícil………..
  • COPIAR TEXTOS
  • ¿POR QUÉ?
  • REQUIERE COORDINACIÓN
  • CAPACIDAD PARA RETENER INFORMACIÓN EN LA MENTE A CORTO PLAZO
  • USO COMPLEJO DE LA CAPACIDAD MOTORA
  • MEMORIA Y FUNCIONES DE LENGUAJE (LENGUAJE RECEPTIVO)
  • Síndrome 22q – Aspectos educativos
  • Asociación Síndrome 22q Andalucía
  • INTELIGENCIA
  • Los estudios revelan que sus puntuaciones de CI generales tienden a estar por debajo de la media para su grupo de edad.
  • Sin embargo, tienden a mostrar un perfil llamativo en las tareas verbales y deterioro en las tareas basada en el rendimiento.
  • Es indicativo de un trastorno de aprendizaje no verbal.
  • Síndrome 22q – Aspectos educativos
  • Asociación Síndrome 22q Andalucía
  • Conjunto de capacidades cognitivas responsables de controlar y regular funciones emocionales y de comportamiento.
  • Estas capacidades nos permiten anticipar resultados y adaptarnos al cambio.
  • Síndrome 22q – Aspectos educativos
  • Asociación Síndrome 22q Andalucía
  • Dificultades para resolver problemas
  • Aplicar información que han adquirido a nuevas situaciones.
  • Dificultad para pensar de forma abstracta en ideas y conceptos.
  • Funciones ejecutivas menos desarrolladas en el Síndrome de 22q
  • Síndrome 22q – Aspectos educativos
  • Asociación Síndrome 22q Andalucía
  • ¿Qué perspectivas tienen estos niños?
  • Muchos estudiantes pueden progresar a través del currículo escolar habitual, a un ritmo más lento y con algunas modificaciones.
  • Otros necesitarán de una instrucción más intensa en un ambiente más pequeño y estructurado.
  • Muchos de ellos alcanzarán mejores resultados si al menos durante una parte del horario atienden a una clase en pequeño formato.
  • Síndrome 22q – Aspectos educativos
  • Asociación Síndrome 22q Andalucía
  • ¿Qué perspectivas tienen estos niños?
  • La mayoría aprenden a leer, a realizar cálculos matemáticos sencillos y a comprender un currículo habitual tanto de ciencias como de letras.
  • Muchos de ellos son buenos en música.
  • Algunos han superado estudios universitarios, se han casado y llevado vidas normales.
  • Otros han realizado estudios académicos de menor nivel y tienen trabajos de menor nivel de formación.
  • Síndrome 22q – Aspectos educativos
  • Asociación Síndrome 22q Andalucía
  • Importante a la hora de decidir el nivel de escolarización de un niño con este síndrome
  • En estos niños el test de coeficiente de inteligencia no necesariamente vaticina de manera precisa su rendimiento escolar, ya que algunos de los test más utilizados son limitados en cuanto a su tiempo de realización, lo que sitúa a un niño con bajo tono muscular y baja velocidad de procesamiento en una clara desventaja.
  • A estos niños se les da muy mal los test y su rendimiento en ellos es extremadamente variable. Son ansiosos, abandonan con mucha facilidad, y pueden ser impulsivos o no prestar atención.
  • Síndrome 22q – Aspectos educativos
  • Asociación Síndrome 22q Andalucía
  • Importante a la hora de decidir el nivel de escolarización de un niño con este síndrome
  • Un mal resultado en los test no necesariamente presagia las correspondientes capacidades de aprendizaje y nunca jamás debe ser utilizado como la única razón para situar al niño en un aula especial con niños con alteraciones más severas.
  • La inmensa mayoría de estudiantes con 22q, con la ayuda de un equipo de educación especial, se encuentran mejor siguiendo el programa educacional habitual.
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  • EDUCACIÓN JERARQUIZADA
  • Síndrome 22q – Aspectos educativos
  • Asociación Síndrome 22q Andalucía
  • ¿CÓMO LO HACEMOS?
  • Asumir qué necesita aprender, cómo necesita aprender y dónde necesita aprender.
  • Crear imagen de BUEN ESTUDIANTE.
  • Favorecer el modo personal de resolver problemas evitando la intervención prematura.
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  • Asociación Síndrome 22q Andalucía
  • EMOCIONAR
  • Para que las funciones ejecutivas estén correctamente activas, tienen que estar bien los sistemas que se encargan de la EMOCIÓN, una región del cerebro que se llama amígdala.
  • Cuando algo nos gusta, o algo nos emociona, somos capaces de estar concentrados, controlar impulsos, aprender mejor.
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  • EVITAR EL ESTRÉS
  • Forzar lo que hace es que el cerebro asocie aprendizaje a malestar, estrés, aspectos emocionales negativos.
  • Con estrés no se puede aprender.
  • El estrés finalmente perjudica a:
    • Gestión emocional
    • Memoria
    • Toma de decisiones
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  • OTRAS FORMAS DE APRENDER
  • Aprendemos más de lo que hacemos que de lo que decimos.
  • No aprender por memorización, sino por contextualización  ver que lo que aprendemos tiene una utilidad práctica.
  • Cualquier metodología que sea salir del aula hacia la realidad, o hacer entrar la realidad en el aula.
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  • FOMENTAR EL APRENDIZAJE COOPERATIVO
  • Aprendemos más colaborativamente que competitivamente.
  • Cuanto más colaborativo sea el aprendizaje más y mejor vamos a aprender.
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  • Síndrome 22q – Aspectos educativos
  • La adquisición de conocimientos precisa siempre de motivación.
  • La motivación no se consigue de forma pasiva.
  • El alumno debe ser el sujeto activo en el aula: mental y físicamente.
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  • COORDINACIÓN COLEGIO <-> FAMILIA
  • Es fundamental que exista una comunicación eficaz entre el profesorado y los padres.
  • Los niños no saben transmitir qué están dando en clase o qué tareas les han mandado.
  • Los padres deben estar muy informados para poder ayudar eficazmente a sus hijos.
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  • Asociación Síndrome 22q Andalucía
  • LA PIEZA CLAVE: EL PROFESORADO
  • Los padres tenemos y debemos confiar en los profesionales de la enseñanza en cuyas manos dejamos a nuestros hijos.
  • Necesitamos profesores motivados y que motiven.
  • Necesitamos profesores para los que un niño con dificultades no le suponga un problema sino un reto.
  • Profesores que consigan que estos niños no sean excluidos del sistema educativo.
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  • Asociación Síndrome 22q Andalucía
  • Conclusiones
  • Los niños con síndrome 22q, aún con sus limitaciones en el habla y cognitivas, pueden conseguir muchas cosas si se sabe trabajar con ellos.
  • Es muy importante que el profesorado conozca el síndrome y cuales son las mejores herramientas para ayudarles.
  • Síndrome 22q – Aspectos educativos

Asociación Síndrome 22q Andalucía

  • Asociación Síndrome 22q Andalucía
  • C/AGUSTÍN LARA 36, 18008, GRANADA
  • Tel : 655904129
  • Email: info@22qandalucia.es
  • www.22qandalucia.es


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