Sede camoapa asignatura: genetica animal material de apoyo



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UNIVERSIDAD NACIONAL AGRARIA

SEDE – CAMOAPA



ASIGNATURA: GENETICA ANIMAL

MATERIAL DE APOYO

Elaborado por: Msc. Javier Carranza Rocha

Camoapa, 10 de Mayo, 2016.

VI. Genética de Poblaciones.

Objetivo


Al finalizar esta unidad serás capaz de:

  • Analizar las poblaciones como el plano más alto de la organización de la naturaleza.

  • Estudiar las características y estructura genética de la población en base a la aplicación de la ley de Hardy – Weinberg.

Contenido

  • Conceptos de genética poblacional.

  1. Una población es un conjunto de individuos de la misma especie que viven en un lugar geográfico determinado (nicho ecológico) y que real o potencialmente son capaces de cruzarse entre sí, compartiendo un acervo común de genes. (poza de genes o “pool” génico).

  2. La genética de poblaciones es la rama de la genética cuyo objetivo es describir la variación y distribución de la frecuencia alélica para explicar los fenómenos evolutivos, y así es sentada definitivamente dentro del campo de biología evolutiva. Para ello, define a una población como un grupo de individuos de la misma especie que están aislados reproductivamente de otros grupos afines, en otras palabras es un grupo de organismos que comparten el mismo hábitat y se reproducen entre ellos. Estas poblaciones, están sujetas a cambios evolutivos en los que subyacen cambios genéticos, los que a su vez están influidos por factores como la selección natural, la deriva genética, el flujo genético, la mutación y la recombinación genética.

  3. Así, la genética de poblaciones es un elemento esencial de la síntesis evolutiva moderna. Sus principales fundadores, Sewall WrightJ.B.S. Haldane y Ronald Fisher, establecieron además las bases formales de la genética cuantitativa. Las obras fundacionales de la genética de poblaciones son The Genetical Theory of Natural Selection(Fisher 1930), Evolution in Mendelian Populations (Wright 1931) y The Causes of Evolution (Haldane 1932). Mientras que al principio se trataba de una disciplina altamente basada en análisis matemáticos, la genética de poblaciones moderna incluye aportaciones basadas en trabajos teóricos, prácticos y de campo. El tratamiento de datos informático, gracias a la teoría de la coalescencia, ha permitido el avance de este campo a partir de los años 1980.

INTRODUCCION.

La genética de poblaciones es el estudio de las fuerzas que alteran la composición genética de una especie. Se ocupa de los mecanismos de cambio microevolutivo: mutación, selección natural, flujo génico y deriva génica. La genética ecológica trata los mismos mecanismos, con énfasis en las poblaciones naturales (frente a las poblaciones de laboratorio).

A menudo, se utilizan ambos términos indistintamente, sin diferenciar entre trabajo de campo y de laboratorio.
A fin de entender la finalidad de la genética de poblaciones, imagínese que todos los problemas que estudia ésta han sido resueltos, y que los resultados, han sido introducidos en un ordenador. Éste funcionaría como un dispositivo de "pronóstico evolutivo", en el cual se podría introducir datos de la variación genética, estructura poblacional y factores evolutivos, obteniendo una salida de datos en forma de predicciones acerca de la composición genética y fenotípica de las futuras generaciones de una población. Si bien en la actualidad nuestro conocimiento no es tan detallado, la genética de poblaciones tiene suficiente poder predictivo como para ser de interés para una amplia gama de biólogos. En palabras de T. Dobzhansky, "Nada tiene sentido en biología si no es a la luz de la evolución". Puede agregarse que nada tiene sentido en biología evolutiva sin la comprensión de los mecanismos de cambio de generación en generación en la trama genética de las poblaciones. 

La genética de poblaciones es relevante para una serie de problemas de investigación, como la naturaleza de la variación en poblaciones naturales, la biología de elementos transponibles, el diagnóstico y la predicción de enfermedades, la interpretación del registro fósil, las relaciones filogenéticas de grupos taxonómicos, la evolución de la estructura y función de proteínas y la organización de genomas eucariotas. 

La genética de poblaciones es una ciencia biológica inusual en varios aspectos. La lógica, la progresión y la definición de la genética de poblaciones son semejantes a los de la física clásica. Ambos campos implican un grado considerable de abstracción, procurando realizar predicciones sobre la base de modelos ideales, desprovistos de todo detalle. Por ejemplo, en mecánica clásica, los detalles de la estructura molecular de un proyectil no son tomados en cuenta en predicciones en cuanto a su trayectoria. La única información requerida es su masa y las fuerzas que actúan sobre él. De modo similar, se puede decir mucho acerca de del destino microevolutivo de una variante genética sin tener que considerar su secuencia de ADN. Basta con información acerca de las leyes de la herencia y la acción sobre ella de fuerzas evolutivas. Dicho de otro modo, si la base química de la vida fuese el azufre y no el carbono, las frecuencias alélicas seguirían dándose conforme a la ley de Hardy-Weinberg, dadas ciertas condiciones básicas de transmisión de los caracteres hereditarios y estructura poblacional. Para muchos problemas microevolutivos podemos ignorar los detalles de la estructura del material hereditario a fin de concentrarnos en las fuerzas que gobiernan el cambio evolutivo. De hecho, la teoría básica había sido desarrollada casi en su totalidad antes de que se conociera la estructura del ADN. 

Otro aspecto notable de la genética de poblaciones es su consideración de factores históricos y probabilísticos:

A diferencia de otros campos de la biología, el azar juega en ocasiones un papel significativo en la genética de poblaciones, y debe ser incorporada en la teoría predictiva. La acción de factores aleatorios no implica que la predicción sea imposible, sino que la predicción debe formularse en términos de probabilidades de un cierto resultado frente a otro, más que certeza sobre un resultado en concreto. También implica que los experimentos en genética de poblaciones son irrepetibles (cosa que puede horrorizar a más de un biólogo).

Operan circunstancias históricas que complican la predicción. Dicho en forma simple, la futura evolución de una población puede depender no sólo de sus circunstancias presentes, sino también de una serie de "cómos" y "dóndes" en el pasado.

La intuición falla donde se encuentran las predicciones probabilísticas, las condicionantes históricas y una mezcla de fuerzas interactuantes potencialmente complejas. Por esta razón, el razonamiento básico y la herramienta predictiva de la genética de poblaciones es el modelo matemático, más que el argumento intuitivo. Los modelos juegan un papel tan fundamental en la genética de poblaciones que es inconcebible intentar realizar un trabajo experimental o emplear conclusiones de la genética de poblaciones sin una comprensión profunda de la estructura y el análisis de los modelos básicos.


  • Análisis de frecuencias de los genes.

La frecuencia génica o frecuencia alélica consiste en la proporción de cada alelo en un locus dado en una población específica. La suma de las frecuencias alélicas en una población siempre es 1 (o 100%). 
La frecuencia génica es la característica de interés en cuanto a la transmisión de los genes en una población. En lo que respecta a los patrones de herencia de los individuos, es de importancia la frecuencia genotípica, relacionada matemáticamente con la frecuencia génica. 
Cálculo de frecuencias alélicas a partir de frecuencias genotípicas: 
Suponiendo:

  • Un locus autosómico con dos alelos (A y a) y tres genotipos posibles (AA, Aa, and aa);

  • Una muestra grande de individuos de la población considerada;

Se ha de obtener:

  1. El tamaño de la muestra (N) y

  2. El número de total de individuos para cada genotipo (AA, Aa y aa), de modo que N = AA+Aa+aa.

A partir de esto, se puede obtener la frecuencia relativa de cada alelo, observando lo siguiente:

  • Los individuos AA portan exclusivamente alelos A, mientras que este alelo constituye la mitad de la carga alélica en dicho locus en los individuos Aa.

  • Del mismo modo para el alelo a, los individuos aa portan exclusivamente alelos a, mientras que los individuos Aa tienen la mitad de sus alelos a.

  • Por lo tanto, la contribución de cada individuo al pool génico puede medirse por la probabilidad de aportar un alelo dado:

Para el genotipo AA: 
p(A) = 1.0 y p(a) = 0.0 

Para el genotipo Aa: 


p(A) = 0.5 y p(a) = 0.5 
(Asumiendo capacidad de generar ambos gametos en igual cantidad) 

Para el genotipo aa: 


p(A) = 0.0 y p(a) = 1.0

  • Sobre esta base, y dividiendo por N, se pueden obtener las frecuencias relativas de gametos:

    1.0(AA) + 0.5(Aa) 
p =                   
            N 

    1.0(AA) + 0.5(Aa) 


q =                   
            N 

Siendo p la frecuencia de A y q la frecuencia de a.

El total de las probabilidades debe ser 1. De modo que

p + q = 1 


p = 1 - q 
q = 1 - p

La aplicación de estos cálculos puede verse en este ejemplo


Importante: 
Las frecuencias genotípicas no pueden calcularse a partir de las frecuencias génicas, o sea, no puede hacerse el camino inverso al recién descripto. Para eso deben darse determinadas condiciones, que caracterizan a una población en equilibrio.

  • Ley de Hardy – Weinberg.

La ley de Hardy-Weinberg establece que en una población suficientemente grande, en la que los apareamientos se producen al azar y que no se encuentra sometida a mutación, selección o migración, las frecuencias génicas y genotípicas se mantienen constantes de una generación a otra, una vez alcanzado un estado de equilibrio que en loci autosómicos se alcanza tras una generación. 

Se dice que una población está en equilibrio cuando los alelos de los sistemas polimórficos mantienen su frecuencia en la población a través de las generaciones. 


Para lograr el equilibrio genético, según el matemático inglés Hardy y el médico alemán Weinberg, se deben dar varias condiciones:

  1. La población debe ser infinitamente grande y los apareamientos al azar (panmícticos).

  2. No debe existir selección, es decir, cada genotipo bajo consideración debe poder sobrevivir tan bien como cualquier otro (no hay mortalidad diferencial) y cada genotipo debe ser igualmente eficiente en la producción de progenie (no hay reproducción diferencial).

  3. No debe existir flujo génico, es decir, debe tratarse de una población cerrada donde no haya inmigración ni emigración.

  4. No debe haber mutaciones, a excepción que la mutación se produzca en sentido inverso con frecuencias equivalentes, por ejemplo, A muta hacia A' con la misma frecuencia con la que A' muta hacia A.

Toda demostración de la ley de Hardy-Weinberg implica el principio básico de la teoría de la probabilidad, esto es, que la probabilidad de ocurrencia simultánea de dos o más eventos independientes es igual al producto de las probabilidades de cada evento. Normalmente, la frecuencia de cada alelo representa su probabilidad de ocurrencia. De modo que para obtener la probabilidad de un genotipo dado en la progenie, se multiplican las frecuencias de los alelos involucrados entre sí. 
Dadas las frecuencias génicas (alélicas) en el pool génico de una población, es posible calcular (con base en la probabilidad de la unión de gametos) las frecuencias esperadas de los genotipos y fenotipos de la progenie. Si p = porcentaje del alelo A (dominante) y q = el porcentaje del alelo a (recesivo), se puede utilizar el método del damero para producir todas las posibles combinaciones al azar de estos gametos.

 








Hembras




Gametos

p (A)

q (a)

Machos

p (A)

p2 (AA)

pq (Aa)

q (a)

pq (Aa)

q2 (aa)

Obsérvese que p + q = 100% (o 1), es decir, los porcentajes de los gametos A y a deben igualar al 100%) para incluir a todos los gametos del pool génico. De este modo, si solo conozco la frecuencia de un alelo y sé que el sistema genético analizado solo tiene 2, puedo calcular la frecuencia del segundo. Más fácilmente, puedo expresar p y q como proporciones, igualando p + q = 1. 


Las frecuencias genotípicas (cigóticas) en la siguiente generación sumadas también deben igualar 1 o 100%, y pueden resumirse como sigue:

(p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1 


           AA   Aa   aa

Así, dado que los gametos serán p o q, y que cada individuo recibe dos gametos, la siguiente generación se espera que sea: p2 la fracción de homocigóticos dominantes (AA), 2pq, la fracción de los heterocigóticos (Aa) y q2, la fracción de los homocigóticos recesivos (aa). 


En pocas palabras, en ausencia de factores disruptivos (mutación, flujo génico desbalanceado, selección natural y deriva génica), las frecuencias alélicas y genotípicas en un locus de una población diploide panmíctica se repetirán de generación en generación. Es importante destacar que en caso de darse una alteración de las frecuencias, éstas restablecerán el equilibrio tras una generación de cruzamientos al azar
Por ejemplo, supongamos una población hipotética con las frecuencias genotípicas:

D(AA) = 0.10 

H(Aa) = 0.20 

R(aa) = 0.70

Las frecuencias génicas se calculan:

p(A) = D + 1/2 H = 0.10 + 0.10 = 0.20 

q(a) = 1/2H + R = 0.10 + 0.70 = 0.80

Las frecuencias esperadas de acuerdo a la ley de Hardy-Weinberg son:

p2[AA] = 0.04 

2pq[Aa] = 0.32 

q2[aa] = 0.64

En este caso, compararíamos las frecuencias esperadas con las frecuencias observadas utilizando un test chi cuadrado para determinar si las frecuencias observadas se desvían en forma significativa de las esperadas. Si ese fuera el caso, concluiríamos que la población estudiada no se encuentra en equilibrio de Hardy - Weinberg. 

La ley de Hardy-Weinberg se ha extendido a casos de alelos múltiples, loci múltiples, genes ligados, genes ligados al sexo y organismos haploides. Un buen ejemplo de varios alelos es el estudio del sistema AB0 de grupos sanguíneos, en una población con las respectivas frecuencias p, q y r. Las frecuencias genotípicas esperadas en condiciones de equilibrio son:

(p + q + r)2 = p2(AA) + q2(BB) + r2(00) + 2pq(AB) + 2qr(B0) + 2pr(A0)

En lo que respecta a loci múltiples, el equilibrio según las expectativas de la ley de Hardy - Weinberg se alcanzan tras una generación de apareamiento al azar. No obstante, cuando se consideran dos loci simultáneamente, los genotipos


AABB

AABb

AAbb

AaBB

AaBb

Aabb

aaBB

aaBb

aabb

alcanzan el equilibrio a lo largo de varias generaciones. Este fenómeno se da tanto en loci de segregación independiente como en loci ligados (es decir, loci que se encuentran físicamente próximos entre sí en el mismo cromosoma). 
Este fenómeno lleva el nombre de desequilibrio gamético, definible como la asociación no aleatoria de alelos en diferentes loci en los gametos. 

Las condiciones de base para la aplicación de la ley de Hardy-Weinberg rara vez se dan en una población natural:



  • Se dan fluctuaciones aleatorias en las frecuencias génicas dado el tamaño finito de una población. A este error de muestreo intergeneracional se le llama deriva génica.

  • Rara vez se cumple el requisito de panmixia, ya sea por cruzamiento preferencial (puede ser endogamia, o sea, cruzamiento preferencial dentro de un grupo definido, o exogamia, es decir, cruzamiento fuera de dicho grupo) o selección sexual.

  • En muchos casos, existe una tasa de éxito diferencial en la perpetuación de ciertos alelos. Esta diferencia constituye la selección natural.

  • Las mutaciones ocurren a menudo con mayor frecuencia en cierta dirección.

  • La migración da lugar a la introducción de nuevas variedades génicas en una población.

De tal forma, resulta sorprendente saber que, a pesar de estas violaciones a las restricciones de Hardy-Weinberg, la mayoría de los genes se comportan dentro de límites estadísticamente aceptables con las condiciones de equilibrio entre dos generaciones sucesivas. Cabe, no obstante, mencionar ciertas circunstancias especiales

La ley es un enunciado teórico, representando una situación estática en la que la estructura génica de una población no cambia. Al presentar las características de una población no influenciada por fuerzas evolutivas, su no cumplimiento en una implica la acción de fuerzas evolutivas en dicha población. 


De este modo, la ley de Hardy-Weinberg constituye una hipótesis nula, útil a fines de exploración: Si las frecuencias genotípicas observadas se desvían en forma significativa de las calculadas de acuerdo a una asunción de equilibrio, algo está sucediendo en la población a nivel de fuerzas evolutivas, lo cual puede ser digno de estudio.


GUIA DE AUTOPREPARACIÓN

UNIDAD VI. Genética de poblaciones.

Objetivo

Al finalizar esta unidad serás capaz de:



  • Analizar las poblaciones como el plano más alto de la organización de la naturaleza.

  • Estudiar las características y estructura genética de la población en base a la aplicación de la ley de Hardy – Weinberg.



  1. Orientaciones

  • Lea detenidamente el material de estudio referente a esta temática.

  • Analice lo que va leyendo parte por parte y trate de comprender cada una de las situaciones planteadas.

  • Conteste científicamente en su cuaderno y preséntelo en limpio cuando se haya concluido la discusión de las situaciones planteadas en la guía.

  1. Organización.

Los estudiantes se reunirán en pequeños grupos (no más de 3 estudiantes) para dar resolución a las actividades planteadas en la guía de autoestudio.

  1. Actividades. Preguntas.

  1. ¿Qué es la genética de poblaciones?

  2. ¿En qué consiste la frecuencia de los genes?

  3. ¿En qué consiste la Ley de Hardy - Weinberg?



  1. Evaluación.

  • Cada grupo de estudiantes deberá entregar debidamente resuelta la presente guía, en la evaluación de la misma se tendrá presente la estética y la redacción, así como la ortografía en la entrega del trabajo y las fuentes bibliográficas consultadas.

  • También tienen la opción de enviar sus tareas al correo electrónico: javiercarranzarocha@gmail.com, para su evaluación.



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